Hội chứng Down là gì?
Trong mỗi tế bào của cơ thể con người đều có một hạt nhân, nơi lưu trữ vật chất di truyền trong các gen. Các gen mang mã chịu trách nhiệm cho tất cả các đặc điểm được thừa hưởng của chúng ta và được nhóm lại dọc theo cấu trúc giống hình que được gọi là nhiễm sắc thể. Thông thường, nhân của mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa được di truyền từ bố và nửa còn lại từ mẹ. Hội chứng Down xuất hiện khi một cá nhân dư thừa một bản sao đầy đủ hay một phần của nhiễm sắc thể số 21.

Hội chứng Down khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân, gây ra khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật học tập ở trẻ em. Nó cũng thường gây ra các bất thường y tế khác, bao gồm cả rối loạn tim và tiêu hóa.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?
Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra hiện tượng dư thừa toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể. Tuổi của người mẹ hiện tại là yếu tố duy nhất có liên quan đến việc tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down do sự không phân ly của nhiễm sắc thể hoặc thể khảm (một số tế bào chứa thêm nhiễm sắc thể 14). Tuy nhiên, do tỷ lệ sinh ở phụ nữ trẻ cao hơn, 80% trẻ em mắc hội chứng Down là do phụ nữ dưới 35 tuổi sinh ra.

Không có nghiên cứu khoa học chắc chắn nào chỉ ra rằng hội chứng Down xuất hiện là do các yếu tố môi trường hoặc các hoạt động của cha mẹ trước hoặc trong khi mang thai. Bản sao một phần hoặc toàn bộ của nhiễm sắc thể thứ 21 dư thừa gây ra hội chứng Down có thể bắt nguồn từ cha hoặc mẹ. Khoảng 5% các trường hợp có nguồn gốc từ cha. Hội chứng Down tiếp tục là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down. Từ năm 1979 đến năm 2003, số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down đã tăng khoảng 30%.

Các triệu chứng
Mỗi người mắc hội chứng Down là một cá thể - các vấn đề về trí tuệ và phát triển có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Một số người khỏe mạnh trong khi những người khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể như dị tật tim nghiêm trọng.

Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có các đặc điểm trên khuôn mặt riêng biệt. Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có những đặc điểm giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến hơn bao gồm:
- Khuôn mặt dẹt
– Đầu nhỏ
– Cổ ngắn
– Lưỡi thè ra
– Mí mắt xếch lên trên (khe mi mắt)
– Tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường
– Cơ bắp yếu
– Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
– Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay và bàn chân nhỏ
– Duỗi quá mức
– Các đốm trắng nhỏ trên phần có màu (mống mắt) của mắt được gọi là đốm Brushfield
– Thấp lùn