Hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Trong mỗi tế bào của cơ thể con người có một nhân, nơi lưu trữ vật chất di truyền trong các gen. Các gen mang mã chịu trách nhiệm cho tất cả các đặc điểm được thừa hưởng của chúng ta và được nhóm lại dọc theo cấu trúc giống hình que được gọi là nhiễm sắc thể. Thông thường, nhân của mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó được di truyền từ bố và mẹ. Hội chứng Down xảy ra khi một cá nhân có bản sao thừa đầy đủ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21.

Hội chứng Down khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân, gây ra khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật học tập ở trẻ em. Nó cũng thường gây ra các bất thường y tế khác, bao gồm cả rối loạn tim và tiêu hóa.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?

Nguyên nhân của việc thừa toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể vẫn chưa được biết rõ. Tuổi của người mẹ là yếu tố duy nhất có liên quan đến việc tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down do không tiếp xúc hoặc khảm. Tuy nhiên, do tỷ lệ sinh ở phụ nữ trẻ cao hơn, 80% trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra ở phụ nữ dưới 35 tuổi.

Không có nghiên cứu khoa học chắc chắn nào chỉ ra rằng hội chứng Down là do các yếu tố môi trường hoặc các hoạt động của cha mẹ trước hoặc trong khi mang thai.

Bản sao bổ sung một phần hoặc toàn bộ của nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra hội chứng Down có thể bắt nguồn từ cha hoặc mẹ. Khoảng 5% của các trường hợp đã được truy tìm nguồn gốc của người cha.

Hội chứng Down tiếp tục là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng down. Từ năm 1979 đến 2003, số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down đã tăng khoảng 30%.

Các triệu chứng

Mỗi người mắc hội chứng Down là một cá nhân - các vấn đề về trí tuệ và phát triển có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Một số người khỏe mạnh trong khi những người khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể như dị tật tim nghiêm trọng.

Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có các đặc điểm trên khuôn mặt khác nhau. Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có những đặc điểm giống nhau, nhưng một số đặc điểm phổ biến hơn bao gồm:

  • Mặt phẳng
  • Đầu nhỏ
  • Cổ ngắn
  • Lưỡi nhô ra
  • Mí mắt xếch lên trên (khe hở vòm miệng)
  • Tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
  • Trương lực cơ kém
  • Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
  • Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay và bàn chân nhỏ
  • Linh hoạt quá mức
  • Những đốm trắng nhỏ trên phần có màu (mống mắt) của mắt được gọi là đốm của Brushfield
  • Chiều cao thấp